2.28是世界罕見(jiàn)病日，川西殘疾兒童康復(fù)中心作為雅安地區(qū)唯一一家罕見(jiàn)病康復(fù)中心，經(jīng)過(guò)多年的不懈努力，成績(jī)斐然。今天，我們一起來(lái)聽(tīng)聽(tīng)小朋友的故事，讓罕見(jiàn)病的小朋友知道；罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)卻不孤單！
浩瀚的宇宙，往往給予人們神秘的色彩，一望無(wú)際的盡頭，是否還有人們期待的第二個(gè)地球呢?在這樣極美的宇宙中有著這樣一群精靈，他們身著宇航服在星空漫游，他們就是一群患有“小胖威利綜合征”的寶寶。肥胖是他們的代名詞，而孤獨(dú)、不安、饑餓是他們的常態(tài)。
今天要講述的主人公名叫小A（化名）。2018年夏天A媽媽她得知自己懷上寶寶，初為人母的她激動(dòng)萬(wàn)分，充滿著緊張與期待。隨著時(shí)間推移，A媽媽感覺(jué)寶寶胎動(dòng)較少，但是每一次產(chǎn)檢醫(yī)生都告知一切正常，不要太過(guò)緊張了，A媽媽也就慢慢的放下了心。就在離預(yù)產(chǎn)期越來(lái)越近的幾次產(chǎn)檢中卻發(fā)現(xiàn)羊水特別多，檢查的醫(yī)生卻又說(shuō)不出什么問(wèn)題，A媽媽又開(kāi)始忐忑不安，不知將要來(lái)臨的是什么？2019年3月底，寶寶出生了，一種不可思議的幸福感漫過(guò)心底，遍布全身，A媽媽沉浸在初為人母的喜悅中。 然而，命運(yùn)之神開(kāi)始捉弄起她來(lái)。很快，寶寶早產(chǎn)出生后她發(fā)現(xiàn)自己的寶寶不吃不喝、不哭不鬧、不動(dòng)不睜眼，只顧自己默默地睡覺(jué)。她告知醫(yī)生，醫(yī)生給寶寶進(jìn)行了檢查一系列的篩查后，醫(yī)生告知她：女兒可能存在先天神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。剎那間，她感覺(jué)五雷轟頂、天昏地暗，生活仿佛失去了希望。但事情并沒(méi)有就此結(jié)束，不放棄的A爸爸A媽媽帶著小A四處就醫(yī)，每天不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。終于，在4個(gè)月的奔波之后，A爸爸A媽媽在一家權(quán)威醫(yī)院里通過(guò)基因檢測(cè)查到了女兒的病因。醫(yī)生告訴他，這種病叫做普拉德-威利綜合征，英文名：Prader-Willi綜合征（簡(jiǎn)稱PWS），俗稱小胖威利綜合征，因缺少15號(hào)染色體上一組基因的表達(dá)，引起復(fù)雜的表現(xiàn)，影響包括食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等身體的各個(gè)方面，發(fā)病率為1/10000-1/22000。典型癥狀為身材矮小、皮膚白、構(gòu)音缺陷、摳抓皮膚，新生兒及嬰兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難、性腺發(fā)育不全，一至三歲后無(wú)法控制食欲，有強(qiáng)烈的索食行為，體重快速增加，導(dǎo)致肥胖，6歲前發(fā)育遲緩，輕到中度智障，易暴怒、頑固、對(duì)抗、愛(ài)爭(zhēng)辯、愛(ài)說(shuō)謊。
在難以想象的艱辛中，也在自己日復(fù)一日百般細(xì)致的照料下，孩子慢慢長(zhǎng)大了，各種情況也有了很大的好轉(zhuǎn)，進(jìn)食不再困難，寶寶奶量增加，吸吮有利，體重身高一天天增長(zhǎng)，A媽媽感覺(jué)可以松一口氣時(shí)，女兒卻因肌張力低無(wú)法在正常的月齡像其他小朋友一樣可以扶坐扶站。她了解到了小胖威利患者的各種干預(yù)治療手段，于是帶著小A來(lái)到川西殘疾兒童康復(fù)中心就診，針對(duì)小A的情況，康復(fù)科醫(yī)護(hù)人員制定出適宜小A的康復(fù)計(jì)劃。通過(guò)兒童懸吊訓(xùn)練、物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、作業(yè)治療等鍛煉；小A運(yùn)動(dòng)功能、心肺功能、肌張力有了明顯的改善，雙下肢肌力增加。經(jīng)過(guò)半年多的康復(fù)訓(xùn)練，小A情況明顯改善了。小A一家也看到了生活的希望，臉上露出了久違的笑容。
川西殘疾兒童康復(fù)中心，是目前川西地區(qū)規(guī)模最大、治療項(xiàng)目最齊全的兒童康復(fù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也是“國(guó)家貧困殘疾兒童康復(fù)項(xiàng)目康復(fù)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)”、“國(guó)家貧困智力殘疾兒童康復(fù)項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)”、“四川省貧困殘疾兒童康復(fù)救助工程---腦癱康復(fù)訓(xùn)練基地”,“四川省0-6歲孤獨(dú)癥兒童康復(fù)項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)”。除此而外我科室也是目前雅安唯一一家罕見(jiàn)病康復(fù)醫(yī)院�？剖椰F(xiàn)擁有3200m2的康復(fù)訓(xùn)練空間,床位100張，配有經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)臨床醫(yī)師、康復(fù)專業(yè)技術(shù)人員、及康復(fù)護(hù)理人員60余名。科室配備先進(jìn)的康復(fù)設(shè)備和訓(xùn)練工具，開(kāi)展粗大運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、言語(yǔ)能力評(píng)定、Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估、兒童感覺(jué)統(tǒng)合能力發(fā)展評(píng)定、孤獨(dú)癥兒童心理教育評(píng)估（PEP-3）、孤獨(dú)癥篩查及診斷量表等評(píng)估項(xiàng)目。設(shè)有早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)療法、作業(yè)療法、言語(yǔ)治療、特殊教育、引導(dǎo)式教育、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、SET、全身垂直律動(dòng)、推拿、針灸、蠟療、物理治療等康復(fù)項(xiàng)目。
科室現(xiàn)開(kāi)展業(yè)務(wù)主要有1.早產(chǎn)、多胎、窒息、核黃疸等高危兒的早期篩查、早期干預(yù)；2.腦性癱瘓、智力低下、孤獨(dú)癥的康復(fù)；3.缺氧缺血性腦病、腦炎、腦外傷等恢復(fù)期/后遺癥康復(fù)4.語(yǔ)言障礙、感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)的治療；5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和精神發(fā)育遲滯；6.多動(dòng)癥和遺傳代謝性疾病的兒童。7.罕見(jiàn)病如”小胖威利綜合征“等疾病的治療。
罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)卻不孤單。川西殘疾兒童康復(fù)中心將竭誠(chéng)為你服務(wù)，以專業(yè)的知識(shí)和優(yōu)質(zhì)的服務(wù)為川西殘疾兒童點(diǎn)燃希望之光！